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標(biāo)題: 煙臺(tái)醫(yī)聲|解讀BRCA基因 [打印本頁(yè)]
作者: 房網(wǎng)小靜 時(shí)間: 2024-12-25 15:41
標(biāo)題: 煙臺(tái)醫(yī)聲|解讀BRCA基因
提到BRCA基因,，我們就會(huì)想到美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉,。因攜帶BRAC基因的突變，進(jìn)行了預(yù)防性雙乳切除術(shù),，引起了人們對(duì)BRAC基因檢測(cè)的熱議,，也使隱匿在乳腺癌背后的“神秘基因”走到了聚光燈下,。
BRCA基因與乳腺癌的關(guān)系是可以追溯到上世紀(jì)70年代，首先發(fā)現(xiàn)BRCA1基因突變的患者,，70歲之前罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的10倍以上,。后來又發(fā)現(xiàn)BRCA2基因，這兩個(gè)基因的發(fā)現(xiàn)使人們意識(shí)到乳腺癌是有遺傳傾向的,。
那么BRCA基因如何導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生,、發(fā)展的？實(shí)際上BRCA基因是一個(gè)抑癌基因,，它可以參與DNA錯(cuò)配的修復(fù)，但是BRCA基因突變以后就會(huì)喪失這種功能,，使基因組的不穩(wěn)定性增加,，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。
那什么樣的人群需要進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)呢,？包括以下人群：1.乳腺癌患者,，比如年輕乳腺癌小于40歲，或者三陰性乳腺癌小于60歲,，抑或是男性乳腺癌,。2.其他腫瘤患者，比如卵巢癌,、腹膜癌,、胰腺癌、前列腺癌患者,。3.正常人群,，如果有1個(gè)或者1個(gè)以上1級(jí)或者2級(jí)親屬存在BRCA基因突變的患者可以進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查。
BRCA基因檢測(cè)除了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以外,，還可以指導(dǎo)患者的治療,，評(píng)估患者預(yù)后。針對(duì)BRCA基因突變的患者,，我們有PARP抑制劑的治療,。
關(guān)于BRCA基因檢測(cè),，我們有胚系和體系BRCA基因檢測(cè)。胚系檢測(cè)主要通過血液和唾液,。體系檢測(cè)主要通過血液標(biāo)本,。
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