煙臺(tái)醫(yī)聲|解讀BRCA基因

房網(wǎng)小靜

提到BRCA基因，我們就會(huì)想到美國(guó)著名影星安吉麗娜·朱莉,。因攜帶BRAC基因的突變,，進(jìn)行了預(yù)防性雙乳切除術(shù)，引起了人們對(duì)BRAC基因檢測(cè)的熱議,，也使隱匿在乳腺癌背后的“神秘基因”走到了聚光燈下,。

BRCA基因與乳腺癌的關(guān)系是可以追溯到上世紀(jì)70年代，首先發(fā)現(xiàn)BRCA1基因突變的患者,，70歲之前罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的10倍以上,。后來又發(fā)現(xiàn)BRCA2基因，這兩個(gè)基因的發(fā)現(xiàn)使人們意識(shí)到乳腺癌是有遺傳傾向的,。

那么BRCA基因如何導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生,、發(fā)展的？實(shí)際上BRCA基因是一個(gè)抑癌基因,，它可以參與DNA錯(cuò)配的修復(fù),，但是BRCA基因突變以后就會(huì)喪失這種功能，使基因組的不穩(wěn)定性增加,，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生,。

那什么樣的人群需要進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)呢？包括以下人群：1.乳腺癌患者,，比如年輕乳腺癌小于40歲,，或者三陰性乳腺癌小于60歲，抑或是男性乳腺癌,。2.其他腫瘤患者,，比如卵巢癌,、腹膜癌、胰腺癌,、前列腺癌患者,。3.正常人群，如果有1個(gè)或者1個(gè)以上1級(jí)或者2級(jí)親屬存在BRCA基因突變的患者可以進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查,。

BRCA基因檢測(cè)除了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以外,，還可以指導(dǎo)患者的治療，評(píng)估患者預(yù)后,。針對(duì)BRCA基因突變的患者,，我們有PARP抑制劑的治療。

關(guān)于BRCA基因檢測(cè),，我們有胚系和體系BRCA基因檢測(cè),。胚系檢測(cè)主要通過血液和唾液。體系檢測(cè)主要通過血液標(biāo)本,。