預(yù)測多種疾病“一滴血足矣”毓璜頂醫(yī)院檢驗科：加速步入精準醫(yī)學(xué)新時代

房網(wǎng)小靜

煙臺論壇客戶端5月10日訊（通訊員：李成修 崔方榮 李凌峰）在煙臺毓璜頂醫(yī)院，有這么一群人,，他們不像其他臨床科室一樣每天和患者打交道,，有的只是年復(fù)一年、日復(fù)一日與檢驗器械“為伍”,。

近日,，當記者走進檢驗科，一臺臺精密的儀器,、一排排錚亮的器皿,，似乎在無聲地提示，這里的每一個步驟,，每一項數(shù)據(jù),，每一張檢驗報告,，都關(guān)乎著患者的健康和生命,。這里的工作是枯燥的，成百上千的標本,、試劑就是他們每天工作的主題,，這里沒有病人痊愈的喜悅可以分享,，沒有患者的掌聲和表揚，有時可能即使再出色,，也只能作為患者診療疾病過程中一個必然的環(huán)節(jié)。他們每天接觸的都是各種疾病患者的血,、尿,、便、痰標本,，有各種各樣的細菌和病毒,，一旦被傳染后果嚴重。

面對這樣的工作,，醫(yī)院檢驗科主任孫成銘坦然一笑,，“雖然我們的工作不是直接面對患者，但是我們只有做好自己份內(nèi)的工作,，才能協(xié)助臨床醫(yī)生準確找到致病因素,，讓患者早日康復(fù)�,！币粋�多小時的采訪,，他說得最多的，就是“精準醫(yī)療”,�,！爸袊�正在步入精準醫(yī)學(xué)新時代。圍繞精準醫(yī)學(xué),，煙臺毓璜頂醫(yī)院已經(jīng)涉及了遺傳病,、腫瘤、傳染病以及藥物基因四大領(lǐng)域,。我們在這條道路上從未停歇——通過基因檢測,，用一滴血就可預(yù)測多種疾病�,！�

孫成銘（右1）團隊分析檢驗數(shù)據(jù)

責(zé)任,，他們已為國家挽回經(jīng)濟損失超2億

博士畢業(yè)后，孫成銘回到毓璜頂醫(yī)院從事基因檢測工作,�,！拔覀兪禽^早成立分子生物學(xué)實驗室的醫(yī)院。2012年,，我們跟清華大學(xué)程京院士團隊合作,，圍繞臨床、教學(xué)和科研,，建立了生物芯片北京國家工程研究中心煙臺分中心,�,！�

生物芯片對健康人生活具有很重要的指導(dǎo)意義�,！氨热鐝哪泱w內(nèi)取一滴血液,，經(jīng)過相應(yīng)實驗提取處理后，放到芯片上進行檢測,，不久后就可以得出一份關(guān)于你個人遺傳信息的報告,。醫(yī)生可以替你分析診斷個體的健康和罹患相關(guān)疾病的風(fēng)險。​”中心成立之初,，孫成銘和他的團隊第一個工作就是耳聾基因篩查,。“通過對聾啞人孕婦血液的早期篩查,，盡早干預(yù)預(yù)防新生兒耳聾的風(fēng)險,。”他告訴記者,，“正常的孕婦也會出現(xiàn)生出殘疾孩子的情況,。這主要是因為基因突變所導(dǎo)致的�,！�

曾有一位懷著雙胞胎的患者,，夫妻雙方都是聾啞人，懷孕7個月左右時,，該患者到毓璜頂醫(yī)院檢測耳聾基因,，“通過檢測，我們發(fā)現(xiàn)兩個胎兒均存在基因突變問題,，診斷結(jié)果提示,，患兒出生后會是聾啞孩子�,！被颊呒覍佼敃r還到北京協(xié)和醫(yī)院復(fù)檢，“結(jié)果和我們醫(yī)院報告一致,，后來就做了引產(chǎn),。待患者恢復(fù)后，在生殖中心完成試管嬰兒,，孩子出生后,，經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)胎兒聽力正常�,！�

孫成銘通過18000例的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計發(fā)現(xiàn),，在煙臺有接近7%的人群存在基因突變問題�,！凹僭O(shè)夫妻雙方均攜帶此基因,，那么就會有千分之三的概率生出殘疾孩子,。”

毓璜頂醫(yī)院檢驗科,，也是煙臺市最早開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的實驗室,，所有的孕婦都可以對13、18,、21染色體進行產(chǎn)前篩查，盡早發(fā)現(xiàn)可能罹患相關(guān)染色體疾病的胎兒,，從而盡早干預(yù),，“利用精準基因檢測技術(shù)，我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過三百例罹患嚴重性先天基因缺陷的胎兒,，每發(fā)現(xiàn)一例,，就可為國家節(jié)省至少70萬的支出。五六年來,，我們已經(jīng)累計為國家和社會挽回經(jīng)濟損失2個多億,。所以，精準檢測的重要意義不言而喻,�,！�

此外，隨著檢測技術(shù)不斷提升,，如今,，醫(yī)院檢驗科聯(lián)手生殖中心，從受精卵表面取出單細胞,，進行精準檢測,，將好的胚胎移植到母親體內(nèi)，“目前來說,，分子生物學(xué)檢驗科已經(jīng)成為山東省內(nèi)第一家開展基因檢測項目最多最全的實驗室,。”他說,。  

孫成銘（右1）團隊討論檢驗流程

精準,，他們讓“疑難雜癥”無處藏身

隨著檢測技術(shù)不斷升級，“如今,，醫(yī)院已經(jīng)推出了個體遺傳檢測服務(wù),，可以預(yù)測心腦血管、免疫代謝,、腫瘤,、精神心理、肝臟等9大類68種疾病風(fēng)險,�,！倍�結(jié)核病早期篩查就是孫成銘及其團隊重點研究的領(lǐng)域,。

今年90多歲的患者年輕時檢測懷疑是肺結(jié)核。病灶導(dǎo)致腎臟損傷,，并切除一側(cè)腎臟,，醫(yī)院于2015年引進先進基因芯片設(shè)備后檢測發(fā)現(xiàn)患者是非結(jié)核分枝桿菌（草分枝和堪薩斯分枝桿菌感染引起）�,！皺z測結(jié)果不同,，治療方案也完全不同。后來,，患者到北京等醫(yī)院也進行過復(fù)檢,，得出的結(jié)果一致。在調(diào)整了治療方案后,，這名患者恢復(fù)良好,。她經(jīng)常說感謝院里及時開展此項新技術(shù)，把她多年的疾病診斷清楚,，能夠安享晚年生活,。”孫成銘欣慰的說,。

    “基因檢測一定程度上能從根上查出一個人為什么會得病,。”以肺結(jié)核為例,，當一個人有疑似肺結(jié)核的癥狀時,，首先要進行細菌培養(yǎng)，這就需要近一個月時間,。而且,，由于造成類似肺結(jié)核癥狀的分枝桿菌就有十七八種，這種檢查還無法確認最后是不是肺結(jié)核菌,�,！芭R床上有11.1%這種癥狀的病人，不是肺結(jié)核菌,，但是當成肺結(jié)核治了,。”而基因檢測在細菌達到足夠量的情況下,，僅6個小時就可以確診。目前,，毓璜頂醫(yī)院已經(jīng)和國內(nèi)頂尖團隊合作,，開展微生物宏基因組檢測，利用患者的不同標本在高端測序平臺上及時準確檢測相應(yīng)的復(fù)雜病原菌感染,，記者從臨床獲悉,，已有多例患者從中得到精準診斷和治療,。

圍繞腫瘤治療，醫(yī)院在2013年前后開始了基因突變靶向基因的檢測,�,！伴_展這項基礎(chǔ)時，全國只有包括北京協(xié)和醫(yī)院,、301醫(yī)院,，上海中山、華山醫(yī)院等八九家醫(yī)院跟我們處在同一起跑線,。我們也是第一批次就和國家平臺接軌的醫(yī)院,。”在孫成銘看來,，“無論患者能否進行手術(shù),，在前期通過基因檢測，精準診斷,，就可及時判定用何藥物進行靶向治療,。”而靶向治療最大的優(yōu)勢就在于只對腫瘤細胞進行殺傷,，正常細胞基本不會產(chǎn)生影響,。

無私，他們是挖“雷”的工兵

疫情,，讓檢驗科為百姓熟知,。面對疫情防控的嚴峻形勢，孫成銘和他的團隊幾乎每天都在跟病毒比拼速度,。

    “我認為一個人最大的成就感,，就是我們所從事的工作能得到老百姓的認可。當老百姓遇到問題時,，我們能夠?qū)ΠY下藥,。在疫情發(fā)生時，我們要當人民的‘望遠鏡’,，也要成為‘工兵’,。不僅要發(fā)現(xiàn)病毒，并要盡早把它像地雷一樣挖出來,�,！睘榱吮ＷC高效檢測，“我們醫(yī)院新冠病毒基因擴增（PCR）實驗室24小時不停歇,，40多名醫(yī)務(wù)人員輪班上崗,，全力保證核酸檢測高效且日檢日清。”

     “調(diào)配試劑,、核酸提取,、基因擴增等每一道程序都是在和可能潛在的病毒近身搏斗�,！睂O成銘說,，對于居民來說，前往采樣點采樣,，等待核酸檢測結(jié)果,，就完成了整個核酸檢測過程，而對于PCR實驗室的醫(yī)護人員來說,，工作才剛剛開始,，在核酸檢測樣本轉(zhuǎn)運到PCR實驗室后，檢測人員就要開始進行核酸提取,、基因擴增等環(huán)節(jié),，而這些動作每天都要重復(fù)十幾個小時。

     他告訴記者,，疫情期間,，檢驗科135名醫(yī)務(wù)人員均進行了疫情防控工作的崗前培訓(xùn)，且隨時待命,，保證新冠防控工作可以有秩序的循環(huán)進行,。同時，自本次疫情發(fā)生以來,，科里經(jīng)常在半夜甚至是下半夜接到來自本地及外地市的核酸檢測樣本,，接到后就要立即抽調(diào)醫(yī)護人員對核酸樣本進行檢測，工作量最多時臨時抽調(diào)過30多名醫(yī)護人員,，面對連日來的高負荷工作,，每位醫(yī)護人員都絲毫沒有懈怠，隨叫隨到,，毫無怨言,，到崗后就立即投入到工作當中。

    “我要求我們的人不管走到那里都要起到帶頭作用,。這就要求他們不僅要業(yè)務(wù)過硬‘打準槍’,，更要有大局意識。時刻做到以人為本,，為人民服務(wù),。”

孫成銘在國際知名檢驗中心參觀交流

學(xué)習(xí),，把科研成果分享給更多人

     醫(yī)學(xué)是個特殊領(lǐng)域,，發(fā)展得非�,？�,，“作為醫(yī)護人員,，如果不能及時學(xué)習(xí)新的技術(shù)和經(jīng)驗，就會被淘汰,�,！币虼耍�他一方面鼓勵團隊積極走出去學(xué)習(xí),，將先進的經(jīng)驗技術(shù)引進來,，另一方面，通過科學(xué)評估鼓勵科室人員不斷創(chuàng)新,，將好的科研成果帶出去,，分享給更多的人。

博觀而約取,，厚積而薄發(fā),。“我是醫(yī)院檢驗中心培養(yǎng)的第一個博士研究生,，也是醫(yī)院各項基因檢測新技術(shù)從無到有的見證者,。”孫成銘用親身經(jīng)歷向人們證實了機會是留給有準備的人,。

作為科主任,，他對科室進行了規(guī)范細致的管理，帶領(lǐng)全科人員開拓創(chuàng)新,，不斷提高臨床檢驗水平和檢驗?zāi)芰Γ?/font>2017年實驗室獲得ISO15189實驗室認可,，125項檢驗項目國際互認。目前共開展檢驗項目700多項,，包括各種常規(guī)技術(shù),、重點技術(shù)以及特色技術(shù)，其中生物芯片技術(shù),、腫瘤相關(guān)基因檢測技術(shù),、熒光原位雜交技術(shù)、分子診斷技術(shù),、細胞遺傳學(xué)診斷技術(shù),、高效液相色譜技術(shù)等特色技術(shù)已達國內(nèi)先進或省內(nèi)領(lǐng)先水平。從全局狠抓質(zhì)量關(guān),，室內(nèi)質(zhì)控覆蓋所有檢驗項目,，室間質(zhì)評以優(yōu)異成績?nèi)�部合格，為臨床及患者提供質(zhì)量可靠數(shù)據(jù)可信的檢驗報告提供了保障,。

一直強調(diào)學(xué)習(xí)重要性的他,，非常重視醫(yī)學(xué),、教學(xué)、科研一體化,。在教學(xué)活動中,，不斷豐富理論知識的他毫無保留地將臨床數(shù)據(jù)提供給同行進行科研。目前為止,，他和同事們一起,，接收了數(shù)十名青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院等檢驗專業(yè)學(xué)生；進行各級醫(yī)院醫(yī)生實習(xí)及進修的帶教工作,；完成大連醫(yī)科大學(xué)兩屆學(xué)生的論文答辯,；積極安排實習(xí)講座和學(xué)生輪轉(zhuǎn)，定期組織座談會,，關(guān)心學(xué)生學(xué)習(xí)和生活問題,，目前，已經(jīng)培養(yǎng)10多名研究生,�,！懊髂辏�我要讓我的學(xué)生沖擊省級高分獎項,�,！彼麍远ǖ卣f。

煙臺毓璜頂醫(yī)院檢驗科主任孫成銘

專家簡介：

孫成銘,，醫(yī)學(xué)博士,，博士生導(dǎo)師，齊魯衛(wèi)生與健康領(lǐng)軍人才,，山東省優(yōu)秀科主任,，煙臺毓璜頂醫(yī)院檢驗科主任，兼任生物芯片北京國家研究中心煙臺分中心實驗室主任,；中華醫(yī)學(xué)會檢驗分會臨床實驗室管理學(xué)組委員,，山東省檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)會副主任委員，山東省醫(yī)師協(xié)會檢驗分會副主任委員,，山東省免疫學(xué)會副主任委員,，煙臺市檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)會主任委員；中華檢驗醫(yī)學(xué)教育學(xué)院山東分院副院長,，中華醫(yī)學(xué)雜志,、中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志和國際檢驗醫(yī)學(xué)雜志審稿專家。

主要研究領(lǐng)域：分子診斷學(xué)技術(shù)及基因芯片技術(shù),，主要從事白血病及其發(fā)病機制方面的研究,。以第一位申請國家863、973子課題,，省重大攻關(guān)及省自然基金博士基金5項,。以第一位獲省市科研獎勵7項,，以第一作者或通訊作者共發(fā)表SCI文章30多篇，發(fā)明專利1項,，主編論著1部,。