煙臺醫(yī)聲|解讀BRCA基因

房網(wǎng)小靜

提到BRCA基因,，我們就會想到美國著名影星安吉麗娜·朱莉,。因攜帶BRAC基因的突變,，進行了預(yù)防性雙乳切除術(shù)，引起了人們對BRAC基因檢測的熱議,，也使隱匿在乳腺癌背后的“神秘基因”走到了聚光燈下,。

BRCA基因與乳腺癌的關(guān)系是可以追溯到上世紀70年代，首先發(fā)現(xiàn)BRCA1基因突變的患者,，70歲之前罹患乳腺癌的風(fēng)險是正常人的10倍以上,。后來又發(fā)現(xiàn)BRCA2基因，這兩個基因的發(fā)現(xiàn)使人們意識到乳腺癌是有遺傳傾向的,。

那么BRCA基因如何導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生,、發(fā)展的,？實際上BRCA基因是一個抑癌基因，它可以參與DNA錯配的修復(fù),，但是BRCA基因突變以后就會喪失這種功能,，使基因組的不穩(wěn)定性增加，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生,。

那什么樣的人群需要進行BRCA基因檢測呢？包括以下人群：1.乳腺癌患者,，比如年輕乳腺癌小于40歲,，或者三陰性乳腺癌小于60歲，抑或是男性乳腺癌,。2.其他腫瘤患者,，比如卵巢癌、腹膜癌,、胰腺癌,、前列腺癌患者。3.正常人群,，如果有1個或者1個以上1級或者2級親屬存在BRCA基因突變的患者可以進行遺傳風(fēng)險篩查,。

BRCA基因檢測除了遺傳風(fēng)險評估以外，還可以指導(dǎo)患者的治療,，評估患者預(yù)后,。針對BRCA基因突變的患者，我們有PARP抑制劑的治療,。

關(guān)于BRCA基因檢測,，我們有胚系和體系BRCA基因檢測。胚系檢測主要通過血液和唾液,。體系檢測主要通過血液標本,。